터너 증후군 짧은 목과 저 신장

성염색체인 X염색체 부족으로 난소 형성 부전과 함께 저신장증을 포함한 여러 신체 변화가 나타나는 터너증후군은 보통 소아청소년과에서 진료를 볼 수 있습니다. 대표적인 외형적 특징으로는 저신장증, 심장질환, 골격계 이상, 자가 면역 질환 등이 발생되는 특징을 보입니다.

 

 

터너증후군의 원인

 

여성은 남성과 달리 2개의 X염색체가 필요하 빈다. 그런데 터너 증후군 환자는 이 염색체가 1개 이거나 일부가 소실 또는 염색체 모양의 이상이 태아에게 발생하는 질환입니다.

 

터너증후군 환자의 핵형 특징을 보면 45, XX가 약 42% 정도로 거의 상당수를 차지하며 45, X를 가진 세포와 46, XX 정상세포가 섞여 있는 경우가 약 11% 정도로 볼 수 있습니다.

 

이 질병의 발병률은 여아 2,000~5,000명 사이 1명 발생으로 그 비중이 높지 않으며 젊은 산모가 너터증후군 아기를 가진 경우 거의 대부분 자연 유산이 되는 비중을 볼 수 있습니다. (자연 유산된 태아 염색체 검사로 터져증후군이 약 10% 관찰됨)

 

터너증후군은 산모의 나이가 많다고 하여 발생 비중이 높은 다운 증후군과는 다릅니다. 그리고 에드워드 증후군도 산모의 나이가 많은 경우 발생비중이 높으니 확인해 보시길 바랍니다.▽

에드워드 증후군 확인

증상과 진단

터너증후군 환자의 특징을 보면 처음에 알기 어려운 이유가 아기가 늦게 성장한다고 생각하기 때문입니다. 보통 만 3세 까지는 비교적 정상적으로 성장을 하다 그 이후 성장이 되지 않아 병원을 가보니 늦게 발견되는 경우가 대부분입니다.

 

성인이 되어서도 결국 신장이 약 140cm정도 밖에 되지 않으며, 가슴이 넓어 보이는 데가 목이 짧고, 목 아래 부분이 두꺼워 보이는 환자도 많습니다.

 

태어난 지 얼마 안 되는 시기에 림프관 폐쇄로 목이 날개 달린 듯 두꺼워 보이며, 심장과 콩팥의 기혈, 갑상선 기능 이상, 난청, 골다공증, 비만, 당뇨, 난소 기능장애, 폐경의 증상이 보이기도 합니다.

 

보통은 저신장을 이유로 병원을 방문한 아이들의 X 염색체 검사를 통해 너터증후군의 결과를 볼 수 있습니다.

 

치료 방법

전 세계 적으로 호르몬 치료를 받는 너터 증후군 환자의 호전 증상을 보이고 있습니다. 저신장은 호르몬요법으로 어느 정도 커버 가능합니다. 그렇기 때문에 빠른 치료가 더욱 중요하다고 할 수 있습니다.

 

한국의 경우도 키 150cm정도까지는 국가 보험으로 치료를 받을 수 있으니 치료비 걱정을 할 필요는 없습니다. 특히 난 소 부전의 경우 호르몬 치료는 상당히 중요한 문제로 삶의 질을 향상하게 되기에 약 12세부터 소량 호르몬 요법을 진행하게 됩니다.

 

이렇게 빠른 치료를 받게 되면 예후가 좋은 경우가 많으니 처음부터 낙담을 할 필요는 없습니다. 물론 호르몬 치료를 받는다고 하여도 환자의 키가 일반이에 비하여 작은 것은 사실이나 동반되는 질환인 비만과 당뇨, 고혈압 관리만 잘해 주면 정상적인 생활이 가능하기 때문입니다

 

여기까지 알아본 터너증후군에 대한 글이 필요한 분들에게 소중한 정보가 되길 바랍니다. 방문 해 주셔서 감사합니다.

 

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