지금에서야 알게된 에드워드 증후군

 

에드워드 증후구은 정상인이라면

2개를 가지고 있어야 할 18번 염색체가

3개이기에 발생하는 선척적 기형 증후군입니다.

 

 

 

다운 증후군보다는 적지만

그 다음으로 흔한 상염색체 삼체성

증후군으로 약 8천명당 1명꼴로 그

증상을 보입니다.

 

 

사르코이드증 희귀질환인 다발성 염증질환!!

 

신체적 특징

 

과거에는 여자아이에게 3배가량 더 많이 발생

한다고 하였으나 요즘에는 그 발생확률이

남자, 여자로 비슷하다고 합니다.

 

출생 후 사망 시점이빠른 성별은

남자아기에게 좀더 높게 나타나다고 합니다

 

원인

 

산모의 나이가 많을수록 발생빈도가

증가하는 것은 사실입니다.

흔히 고령임산부라고 하죠!

 

 

 

꽤 많은 고령 임산부의 경우

다양한 기형아 출산의 위험이

도사리고 있는 것은 사실입니다.

 

보통 기형검사에서 다운중후군만

생각을 하시며 그 수치를 생각하시는데

다운증후군과 에드워드는 좀 다릅니다.

 

 

가부키 증후군 일본에서 시작된 희귀병

 

참고로

다운증후군 수치는 207 : 1

에드워드 수치는 200 : 1

입니다.

 

생식세포의 감수분열 과정에서 그 쌍을 이루는

18번 염색체가 분리를 하지 못하고 한개의

생식세포내에 총 2개의 18번 염색체가

들어가면서 생긴다고 위에서 언급하였습니다.

 

이러한 염색체 이상으로 여러 장기의

기형및, 정신지체장애를 동반하며

출생후 대부분 10주이내에 사망합니다.

 

 

증상

1. 손발의 특징적 모습

새끼손가락이 약손가락 위에 위치

집게 손가락이 가운에 손가락 이에 위치하는

모습이 대표적 특징입니다.

 

2. 출생시 낮은 체중

 

3. 심한 정신지체

 

4. 작은눈, 작은턱, 작은입을 가진

특징적인 머리와 얼굴모양

 

더 많은 증상이 있지만,

진단검사방법과

치료 예방등의

정보는 아래링크를 통하여

확인하시면 됩니다. 

 

 

에드워드 증후군 사례별 증상, 원인