표현의달인

성염색체인 X염색체 부족으로 난소 형성 부전과 함께 저신장증을 포함한 여러 신체 변화가 나타나는 터너증후군은 보통 소아청소년과에서 진료를 볼 수 있습니다. 대표적인 외형적 특징으로는 저신장증, 심장질환, 골격계 이상, 자가 면역 질환 등이 발생되는 특징을 보입니다.  터너증후군의 원인 여성은 남성과 달리 2개의 X염색체가 필요하 빈다. 그런데 터너 증후군 환자는 이 염색체가 1개 이거나 일부가 소실 또는 염색체 모양의 이상이 태아에게 발생하는 질환입니다. 터너증후군 환자의 핵형 특징을 보면 45, XX가 약 42% 정도로 거의 상당수를 차지하며 45, X를 가진 세포와 46, XX 정상세포가 섞여 있는 경우가 약 11% 정도로 볼 수 있습니다. 이 질병의 발병률은 여아 2,000~5,000명 사이 1명 ..